La Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, se produce por mutaciones en el gen CFTR, esto lleva a la producción de un moco espeso y pegajoso que puede obstruir los conductos en los pulmones y el páncreas.
Síntomas
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar, los más comunes incluyen:
- Tos crónica y producción de flema.
- Infecciones pulmonares frecuentes.
- Dificultad para respirar.
- Problemas digestivos, heces grasosas o diarrea.
- Sudor excesivamente salado, que a menudo se nota en la piel.
- Retraso en el crecimiento y aumento de peso.
Diagnóstico
- Prueba de sudor: mide la cantidad de cloruro en el sudor, que suele estar elevada en personas con FQ.
- Pruebas genéticas: para identificar mutaciones del gen CFTR.
Tratamiento
Aunque no hay cura, existen tratamientos que pueden ayudar:
- Medicamentos: como antibióticos para tratar infecciones, mucolíticos para aflojar el moco, y moduladores del CFTR que ayudan a mejorar la función del gen.
- Terapia respiratoria: para despejar las vías respiratorias.
- Dieta y suplementos: para asegurar una nutrición adecuada.
- Trasplante de pulmón: en casos severos.
Pronóstico
Los avances en el tratamiento han mejorado considerablemente la esperanza y calidad de vida.

Dr. Enrique Centurión
Pediatra